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美聯醫邦接受CCTV采訪,幫助三歲Rett綜合征罕見病兒童尋求美國專家幫助

創建日期 : 2018-07-05

文章類型: 部分真實案例

閱讀:

 

導讀8月9日,美聯醫邦在其中美聯合診所接受了CCTV采訪,記錄了我們公益幫助國內三歲罕見病兒童雷特綜合尋求美國專家幫助的全過程。雷特綜合征是什么病,能否治愈?美國有哪些治療前沿?本期我們會分享給大家。


 


圖:媽媽王艷和三歲的好好

 

◆ ◆ ◆

三歲女童身患雷特綜合征 

 

 

好好(化名)是個三歲的小女孩,她現在還不會說話、不會走路,9個月大之前,除了比正常小朋友軟、不愛哭鬧,好好跟普通的小朋友一樣,翹著腿在床上喝奶,喜歡坐會唱歌的搖搖車。但漸漸地,媽媽王艷發現好好的反應比其他小朋友慢,出現歪頭眨眼等刻板動作,給她玩具抓不住,并且頻繁持續地吃左手,甚至將4個指頭塞進嘴里,大人不許她吃時,還常常掙扎著把手指咬破。媽媽帶著好好去了省內外多家醫院,包括華西附?院、北京?童醫院、北京婦??童醫院、北京?研所、北京天壇醫院、 北京黎明醫院、北京武警總院、北京第??民醫院等多個?神經內科權威的醫院,說法不一,最后年僅一歲半的好好最終被懷疑為罕見病——Rett綜合征,這意味著這個孩子有可能一輩子不能說話、不能走路,生活無法自理。

 

 

◆ ◆ ◆

Rett雷特綜合征是什么???到底有多嚴重?

 

Rett綜合征,也叫做雷特綜合征,是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病,發病率為1/10000-1/15000。臨床特征為女孩起病,呈進行性智力下降,孤獨癥行為,手的失用,刻板動作及共濟失調。由MECP2基因突變導致的。這種病看著與孤獨癥有些相似,但比孤獨癥更嚴重,很多孩子會出現癲癇發作,屬于重度智力低下,患兒大小便、飲食不能自理,終生需要家庭的看護。雷特綜合征的臨床表現具有一定的階段性,并與年齡相關,共分為四期:

 

I期-發病早期停滯期(Early-onset stagnation):從6~18個月起,可持續數周到數月。由于癥狀剛出現,容易被家長忽視?;純嚎沙霈F眼的注視減少,對玩具的興趣減低,學習和運動能力均較差,頭圍增長緩慢,有孤獨癥樣表現。部分患兒可能存在喂養困難,睡眠節律紊亂。

 

II期-發育快速倒退期(Rapid developmental regression):從1~3歲起,可持續數周到一年。多為漸進性的,也可快速進展。清醒狀態下有手的刻板動作,包括搓手、絞手、拍手、洗手樣動作、吸吮手指、單手的手指搓動等,入睡后消失。呼吸節律異常,如陣發性的過度通氣、屏氣、呼吸頻率增快等,入睡眠后消失。逐漸出現步態不穩,運動困難。睡眠紊亂變得更加明顯;情緒不穩定、易怒;頭圍的增長更加緩慢。大約有一半的患兒出現驚厥。

 

III期-假性穩定期(Pseudostationary period):從4~7歲起,臨床表現相對穩定,可持續數年到十年。手的失用、運動障礙和驚厥表現得更為突出,而孤獨癥樣行為、情緒的異常得到改善,患兒對周圍環境表現出一定的興趣,反應能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢復。

 

IV期-晚期運動惡化期(Late motor deterioration):5~15歲至成年。最突出的是活動減少,一些患兒失去行走能力,但交流、認知功能及手的技能不再倒退,手的刻板動作較前減少。由于肌張力異常,脊柱側彎表現得較為突出,可以有四肢末梢的萎縮和畸形,雙足、手的變小,關節的攣縮等,骨折也常有發生,最終需依靠輪椅生活。

 

如今,媽媽王艷辭職在家專心照顧女兒,每天24小時幾乎寸步不離,“一個月30天,差不多27天晚上都要吐?!蹦壳?,好好在四川省八一康復中心進行肢體訓練、手部精細動作訓練、口肌和吞咽動作訓練,防止好好的運動功能退化。而好好每個月2萬元以上的訓練費、醫藥費,讓這個只有爸爸曾強一人上班的家庭負擔不小。

 

 

圖:好好在八一康復醫院接受康復訓練

 

 

今年年初,美聯醫邦在了解到好好的情況后,決定盡力幫助好好。為此,美聯醫邦憑借豐富的海外醫療資源,首先找到哈佛大學麻省總醫院神經遺傳科主任凱瑟琳.布斯汀.辛姆斯醫學博士,給予疾病了確診;并針對好好的病情,哈佛大學麻省總醫院教授為其提供了睡眠障礙、痙攣癥狀等方面的緩解治療方案。

 

而后,好好病情今年7月加重,出現剪刀步樣強直癥狀,美聯醫邦又再次為好好安排了一場公益性的國際視頻會診咨詢。此次美國教授由西奈山醫院的小兒神經科主任Steven. M. Wolf (MD)和Patricia McGoldrick(NP, MPA)合作擔任。同時,此次遠程咨詢也受到CCTV NEWS以及成都商報的采訪和特別關注。

 

視頻咨詢過程中,媽媽王艷向Steven. M. Wolf 教授講述了好好在近期的癥狀表現,孩子常常發生剪刀步樣強直,每次都疼得大聲哭喊,刻板動作,大便干燥致使經常肛裂等等,其間,王艷數次泛淚。Dr.Wolf 教授針對好好的病情以及媽媽王艷的提問,解答了其對于孩子這些自體刺激表現的治療建議,為其提供了生育二胎的可行性指導。咨詢結束后,王艷再次含淚起立感謝Wolf醫學博士,對美聯醫邦的協助也表示了深深的感謝。

 

 

 

◆ ◆ ◆

Rett雷特綜合征目前美國治療前沿?能否治愈?


Rett綜合征是由 位于X染色體上的MECP2基因突變引起的。該基因編碼一種稱為甲基-CpG 結合蛋白 2 (MeCP2) 的蛋白質。MeCP2 參與調節腦細胞中其他幾種蛋白質的產生。因此, MECP2基因的突變會影響大腦中某些細胞的功能和交流方式。


科學家們正在研究將正確版本的MECP2基因傳遞到大腦細胞核中的方法。為此,需要一個載體或載體。該載體通常是經過修飾以防止其引起疾病的病毒。將MECP2基因的一個副本插入病毒中,然后將其直接注射到神經系統或血液中。


基因療法是唯一可能治愈Rett綜合征的手段。其它治療均為對癥治療或者康復訓練。

AVXS-201是AveXis正在 為 Rett 綜合征開發的基因療法。該療法使用一種名為AAV9 的病毒將健康的MECP2基因攜帶到中樞神經系統中。AAV9 能夠穿過血腦屏障并到達神經細胞以進行基因治療。收購 AveXis 的諾華公司計劃向美國食品藥品監督管理局(Food and Drug Administration)( FDA )提交一份關于 AVXS-201的研究性新藥申請,  AVXS-201的臨床試驗參與者招募在 2020 年已經在開展,目前已經進入臨床2/3期,并在歐美招募患者。


2022年9月,美國食品藥品監督管理局 (FDA) 已接受曲非奈肽 Trofinetide(Acadia Pharmaceuticals,圣地亞哥,加利福尼亞州)治療 Rett 綜合征的新藥申請 (NDA)。對該應用的支持來自關鍵的 3 期臨床研究 (NCT04181723),其結果于 2022 年 4 月在美國神經病學學會報告。如表所示,與安慰劑相比,使用曲非奈肽治療在統計學上有顯著改善。

如果獲得批準,曲非奈肽將成為第一種可用于治療 Rett 綜合征的藥物,Rett 綜合征是一種罕見且對患者及其家人具有破壞性的疾病。這一里程碑推進了研究影響中樞神經系統疾病的持續進展和突破。


參考來源:

https://rettsyndromenews.com/gene-therapy/

https://practicalneurology.com/news/fda-accepts-new-drug-application-of-trofinetide-for-rett-syndrome-treatment#:~:text=%E2%80%9CIf%20approved%2C%20trofinetide%20will%20be,affecting%20the%20central%20nervous%20system.%E2%80%9D


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Steven. M. Wolf 醫學博士
Steven. M. Wolf 醫學博士
西奈山醫院兒童神經科主任 西奈山醫院神經內科學副教授 擅長??疲盒荷窠泝瓤? 就職醫院:美國西奈山醫院   西奈山醫學中心由西奈山醫院和西奈山醫學院組成,是紐約前三大醫院。西奈山醫院是美國最頂尖的教學醫院之一,在科研和教學方面的強大實力也為國際所公認。西奈山醫院擁有多個重點項目研究中心,包括微創手術研究中心、腫瘤研究中心、胃腸道疾病研究中心、心臟病研究中心、心血管疾病研究中心等,有9個成人學科和7個兒童學科位居全國前列。   西奈山醫院,坐落于紐約州的紐約,始建于1852年,是一所教學醫院性質的綜合醫院,該醫院設床位1104張,擁有醫生數量3819,年接診人數54477次,手術33265次,住院人數30476次,其急診室有102539。醫院擁有成人科室:老年綜合、心臟與心臟外科、腸胃、,被授予委員會認可的康復設施( CARF ) 治療疾?。?936種。   教育背景: 畢業院校:奧爾巴尼醫學中心 住院醫師及實習醫院:艾伯特愛因斯坦醫學院 ??婆嘤枺喊貝垡蛩固贯t學院   Steven Wolf史蒂夫.沃爾夫博士,是一名享譽全美的兒童神經醫學專家,專注于小兒神經內科診治領域。 Dr.Wolf現擔任西奈山醫院神經內科學副教授,兒科癲癇神經肌肉疾病/小兒神經發育障礙主任。他在奧爾巴尼醫學中心獲得了醫學學位,在艾伯特愛因斯坦醫學院兒科學習了兒童神經病學,并獲得了美國兒科委員會關于小兒神經病學、 臨床神經生理學和神經特殊識別的認證。    Dr.Wolf主導創立了西奈山醫院兒科綜合癲癇/神經肌肉疾病中心、西奈山西部發育障礙疾病中心 。他還出版了許多兒科評審的文章指南,獲得業界極大認可。Dr.Wolf因與癲癇和小兒神經發育障礙患者良好合作而獲得榮譽無數,并在多個組織的董事會任職。他豐富的臨床經驗、出色的臨床技以及卓越的學術研究能令他享譽全美,并多次被著名的*卡思克魯力(Castle Connolly)評為頂級名醫 。
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