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平安/泰康簽約的海外醫療機構 400-616-2591

赴美就醫案例:國內脊髓性肌萎縮癥(SMA)赴美面診獲取美國新藥

創建日期 : 2022-05-09

文章類型: 罕見病

閱讀:

導讀:這篇文章講述了美聯醫邦如何協助一位罕見病脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者,通過書面會診美國名醫獲得治療方案,并在多家美國醫療機構中選擇最具性價比的知名醫院,為患者家庭節省二十余萬人民幣。最終患者在美國獲得新上市藥物Nusinersen(商品名Spinraza)的治療。本文將詳細介紹患者的求醫之路、美聯醫邦的協助過程,以及在治療方案和醫療費用方面所取得的成功。



患者信息:五個月嬰兒。

國內診斷:脊髓性肌萎縮癥(SMA),國內無有效治療手段

主要訴求:尋求美國治療方案

美國遠程專家會診意見:介紹美國治療方案對病情作出指導,并推薦了一種新藥Nusinersen(商品名Spinraza)

赴美治療醫院加州大學洛杉磯醫學中心 UCLA

赴美治療前后對比患者在美國新療法(幾百萬RMB)和入組臨床試驗(不到100萬RMB)兩個選擇中,最終選擇了用新藥進行治療,病情得到緩解和控制。

服務重點:美聯醫邦為患者首先提供了書面會診, 并最終協助多家醫療機構的費用對比服務,為其找到了最具性價比的美國知名醫院UCLA進行治療,治療后患兒病情出現了可喜的緩解。


5個月大嬰兒確診脊髓性肌萎縮癥(SMA)


小家庭添加新成員,本還沉寂在喜悅中的家庭氛圍中,王先生卻發現自己5月大的兒子腿上一點勁沒有。

愛子心切的王先生帶孩子去醫院做一個徹徹底底的檢查,檢查越做越多最后孩子接受基因檢測?;驒z測結果提示:患兒具有SMN1基因的外顯子7和外顯子8的純合缺失。至此,結果已經非常明確,小孩患有脊髓性肌萎縮2型。

脊髓性肌萎縮,是一種常染色體隱性遺傳的神經肌肉疾病,其特征是脊髓前角神經元細胞退行性改變,導致肌肉萎縮無力。其運動神經元的喪失導致患者用于爬行、走路、站立以及控制頭部運動的肌肉萎縮無力。嚴重情況下甚至連呼吸和吞咽都會受到影響。脊髓性肌萎縮有若干種不同的亞型,可依據其特征、肌無力的嚴重程度以及肌肉疾病發生的時間早晚進行分類。2型脊髓性肌萎縮,發生于6月齡至12月齡的兒童中,患兒能夠獨坐,但需要別人幫助才能變換坐位,無法獨自站立或行走。美聯醫邦整理編譯 

一線生機,赴美求醫


目前,SMA在國內并沒有什么有效的治療方法。這一點在確診之初,睿智的王先生就已經有所了解。愛子心切王先生決定前往世界上醫療技術發展最為先進的美國求醫。赴美求醫,說起來容易,實際上遠不是辦個簽證直接跑去醫院掛號看病那樣簡單。挑選適合自己的醫院和醫生至關重要,其次就是翻譯病歷、預約醫院醫生、辦理醫療簽證等繁瑣事項,以上都需要花費許多精力和時間。對于SMA患兒來說,時間就是生命,根本耗不起。


在比較和考察了國內多家出國就醫機構后,王先生最后選擇了Medebound美聯醫邦。王先生了解到在美聯醫邦的背后是美國20多年的前5%頂級醫生集團,有豐富的美國醫生醫院資源,他希望能盡快安排出國。美聯醫邦醫學服務經理在深入了解患兒的情況后,并沒有急功近利讓其馬上出國,而是認為應該先遠程找美國專家評估是否適合到美國就診,會診的目的在于:


1. 幫助王先生遠程評估孩子的病情和到美國就醫的必要性;

2. 了解去美國可以接受哪些治療,包括藥物和最新的臨床試驗?

3. 預估可能產生的費用問題。

4. 評估疾病治療的愈后,幫助王先生獲得心里預期:去美國看病,最好的結果和最壞的結果是什么;

5. 幫助評估治療罕見病SMA全美各大醫療機構,優選相對性價比最高的醫院。


幾次交流下來,美聯醫邦客服團隊的專業度和敬業度獲得了王先生一家的信任。

美聯醫邦為王先生兒子安排的海外第二診療的專家為:西奈山醫院的Steven. M. Wolf 博士和Patty McGoldrick副主任。

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 Steven. M. Wolf 博士,是一名享譽全美的兒童神經醫學專家,專注于小兒神經內科診治領域。沃爾夫博士現擔任西奈山醫院神經內科學副教授,兒科癲癇神經肌肉疾病/小兒神經發育障礙主任。他在奧爾巴尼醫學中心獲得了醫學學位,在艾伯特愛因斯坦醫學院兒科學習了兒童神經病學,并獲得了美國兒科委員會關于小兒神經病學、臨床神經生理學和神經特殊識別的認證。

 

沃爾夫博士和McGoldrick副主任在全面了解了患兒情況后,告訴王先生,在美國可以使用Nusinersen(商品名 Spinraza,制造公司 Biogen)來治療SMA。

Nusinersen,是一種新藥物,于2016年12月23日被FDA批準上市,適用于各種亞型的脊髓性肌萎縮病人。該藥通過腰椎穿刺鞘內注射的方式直接注射進入腦脊液,這是一種反義寡核苷酸,其作用機制在于增加存活運動神經元蛋白(SMN)的濃度,該蛋白在脊髓性肌萎縮患者中表達過低。臨床試驗中期結果顯示,經Nusinersen治療后的患者40%能夠達到研究中定義的運動功能發展里程碑指標(譯注:例如翻身、站立)改善,同時對照組沒有患者達到運動指標改善。

Nursinersen用于治療患有脊髓肌肉萎縮SMA的嬰兒和兒童,靶向作用于SMN2基因,將其轉化為SMN1基因,該基因之后結合到SMN2基因轉錄出的RNA模版上,并促進7號外顯子翻譯進入最終的SMN(存活運動神經元)蛋白質產物中,增加其蛋白水平。目前沒有NIH資助的關于SMN1蛋白的研究,目前的研究只有應用SMN2蛋白來補償缺陷SMN1基因的療法,并且結果顯示該療法能夠解決SMN1基因的問題。

  

沃爾夫博士和McGoldrick副主任同時對患者的其他方面給予指導:

  1)營養:這是脊髓性肌萎縮中值得關注的一點,可能需要行胃造口術置管;

  2)呼吸:呼吸功能可能惡化,可能需要氣管切開或無創呼吸支持;

  3)脊柱側彎:可能需要手術,這取決于脊柱側彎進展的程度、肺功能以及骨骼成熟度;

  4)隨訪監測:每6個月評估營養狀況、呼吸功能以及骨科狀況,對于較為虛弱的患兒,隨訪間隔可以更短;

  5)其他:密切的物理療法、職業療法以及喂養(言語療法),采用胸腔共振設備如 VEST(制造商 Hill-Rom)或者類似的設備來預防肺炎;


至于患者最關心的愈后問題,會診專家給出如下回復:


Nusinersen療法每四個月一次,腰穿鞘內注射給藥,根據過去4年的隨訪觀察,SMA2 型患兒表現出良好甚至完全正常的發育軌跡。到目前為止我們并不清楚治療需要多長時間,有可能需要終生治療,直到我們發現更為完善的基因療法來永久性地修復這一基因缺陷。


在我們治療的這些患兒中,沒有出現發育里程碑事件喪失,許多患兒出現了改善以及正常的功能發育。但與正常小孩仍有差別,患兒會有某種程度的殘疾,但殘疾的程度較不治療的患兒更為輕微,不需要支持治療。這些治療4年的小孩現在不需要胃管進食,也不需要呼吸機輔助呼吸,但其目前的運動功能仍較為受限。另外,請知悉,這些小孩通常非常聰明,智商在平均水平之上,這也是這種疾病的一個奇特之處。


什么時候治療效果最好?


這取決于治療開始的時機,最好是在患兒出現明顯的運動功能/能力喪失之前開始治療,越早開始治療越好。經過治療能夠達到這些發育里程碑事件(譯注:例 如獨坐、行走)。如果患兒已經需要生命維持和胃管進食,那就太晚期了,治療價值不大。


美聯醫邦隨即展開調查,發現有的美國醫院目前暫時不接受國際患者使用該新藥,因此之后又咨詢了幾個相關醫院和教授。幾家大醫院,諸如波士頓兒童醫院國際部,西雅圖兒童醫院及紐約長老會醫院小兒神經科,美聯醫邦都拿到了這些頂級醫院的報價。


美聯醫邦通過綜合比較,最終美聯醫邦推薦王先生選擇加州大學洛杉磯醫學中心,因為同樣級別的醫療機構里,這里的藥價更客觀合理。


加州大學洛杉磯醫學中心(UCLA)


加州大學洛杉磯分校醫療中心(簡稱UCLA Health 醫療中心)成立于1955年,歷經60余年的發展,已經成為世界先進醫療技術的先驅,致力于為洛杉磯地區和來自全世界的患者提供優質的健康護理。無論是處理常規治療,還是面對復雜案例,UCLA Health醫療中心憑借高質量的護理服務成為了行業公認的領頭人。在《美國新聞與世界報道》2020-21年度排名中, UCLA Health 醫療中心位列加州與洛杉磯地區第一,美國醫院排名第四,連續31年,始終榮登全美榮譽榜單。在專業,流程和環境等方面,位于全美提供最優治療的20家醫院之列。 UCLA Health 醫療中心擁有先進的治療技術,在疾病的治療上具備豐富的經驗。在移植方面,該院是美國僅有的幾家提供器官再移植的機構之一;在癌癥治療方面,UCLA Health醫療中心的瓊森綜合癌癥中心被《美國新聞與世界報道》評為加州最佳癌癥中心之一,并將其列入美國六大頂級癌癥醫院之列。


王先生跟家里人幾經商量后,最終決定要赴美接受治療。


  

跟隨希望,背水一戰


 

前期在美聯醫邦的幫助下,從聯系醫院、辦理簽證,到安排美國住宿,出行等等事宜都無比順利。

 

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落地美國,接機服務齊備

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生活安排妥當后,差不多也到了王先生同加州大學洛杉磯醫學中心預約就診的時間。就診當天,美聯醫邦安排了專車接送,以及華人翻譯和陪同人員,為王先生及其家人提供專業的醫療翻譯和生活翻譯。當天,加州大學洛杉磯醫學中心專家告訴王先生:“目前,美國有關于治療SMA疾病的最新開展的臨床試驗,可以作為選項之一?!巴跸壬q豫了,是接受Nusinersen治療,還是進行臨床試驗呢?

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就診環境

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圖片王先生小兒在母親陪同下等候抽血做相關檢查

 

完成醫院相關手續和檢查后,在等待檢查結果期間,恰逢美國經典的黑色星期五。美聯醫邦工作人員帶著王先生一家人感受了一下異國風情。

 

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一個周左右時間,加州大學洛杉磯醫學中心給王先生打來電話,告訴他Nusinersen已經準備好,王先生可以帶小孩去接受治療了。此時王先生考慮到SMA疾病的治療還是宜早不宜遲,故放棄了參加臨床試驗,決心接受Nusinersen治療。


截至2018年1月下旬,患兒已經接受了前3次注射,正在等待接受第4次注射。王先生在談到國內外就醫體驗的區別時提到:“在國內,你心里有疑惑時也只能簡短地問醫生幾句,不能細問,因為醫生不可能花太多時間在你身上。而美國醫生的原則是‘有問必答’。他會一直回答你的問題,直到把你所有的疑慮都打消?!?/span>


當被問及是什么支撐他一路堅持下去的時候,王先生感慨道:“家人是最堅強的后盾,特別是我的妻子,她不僅照顧孩子,還要承受身體和心靈的疲憊,但是她和我一樣,只要能治好我們的孩子,就一定會堅持下去?!?span style="font-family: system-ui, -apple-system, BlinkMacSystemFont, "Helvetica Neue", "PingFang SC", "Hiragino Sans GB", "Microsoft YaHei UI", "Microsoft YaHei", Arial, sans-serif; color: rgb(79, 129, 189);">而遇到一個優秀的機構,如Medebound美聯醫邦,更是成為了他堅持的有力支撐。Medebound美聯醫邦幫助他聯系多個美國頂級醫院,并進行比價和對比服務和醫生等等,最終為他挑選了性價比最高的美國知名醫療機構加州大學洛杉磯醫學中心。


在赴美之前,他們還替他的孩子安排了與美國專家的書面會診,讓他感受到了美國專家的專業性和前沿思維,解決了他的很多疑問,同時也更加堅定了他赴美求醫的決心。而在赴美期間,美聯醫邦還貼心地為他安排了陪診人員,不還領著他一起熟悉當地的生活環境,讓他盡快適應這里的生活。


最后,王先生再次強調找到正確的醫療機構非常重要,他希望通過自己的經歷能夠為更多的家庭提供幫助和建議,讓他們能夠為患病的孩子找到最好的治療方法,重拾健康和幸福的生活。

美聯醫邦-赴美就醫


   

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