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還原體肌病RBM
2006年7月，兒子昊昊的出生，應該是林先生一生中最值得珍藏的甜蜜時刻。只是可惜，這甜蜜中卻又隱藏著一絲苦澀。
在昊昊幾個月時，林先生及其家人發現昊昊的有些行為異常于同齡小朋友，主要表現為四肢無力。經過多家醫院診治，最終確診為兒童罕見病——還原體肌?。≧educing body myopathy, RBM ), 屬于神經肌肉疾病之一。
其他神經肌肉疾病還包括：肌萎縮側索硬化癥（ALS), 先天性肌無力綜合征, 線粒體肌病，DMD， 重癥肌無力等。
昊昊近期檢查報告
還原體肌病——RBM是一種以進行性肌無力和肌細胞中出現特殊的包涵體為特征的罕見病。本病可發生于嬰幼兒時期，也可發生于成人，呈散在或家族性發病。主要臨床表現為四肢或全身進行性肌無力或伴肌萎縮，腱反射減弱，亦可累及頸肌、呼吸肌、食道肌。肌無力可不對稱，以近端肌無力多見，或初起時僅一側手臂無力，后擴展至全身。還有的出現脊柱側凸和脊柱強直，翼狀胛，足下垂，跟腱、膝蓋和肘攣縮、面肌受累，不對稱眼瞼下垂。隨著時間的推移，還原體肌病所出現的癥狀將會越來越嚴重，最終可能會由于呼吸機萎縮導致呼吸困難，而出現生命危險。
罕見病，意味著由于缺少有效的樣本量，相關臨床研究停滯不前，而治療方法不足。這一切對于一個剛剛準備接受幸福的家庭來說無疑是晴天霹靂！
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父愛深深：參加各大國際會議，力求最佳醫生
昊昊是不幸的，由于患病，他的成長之路是艱難的。
但是，昊昊又是幸運的，因為，他擁有一個深愛他的父親。確診至今，林先生從沒放棄過治愈兒子的希望，并且由于林先生自身工作領域，他比普通大眾更加專業。十余年間，林先生花費上百萬在北京支援相關疾病的動物實驗研究，從不會錯過任何一場與還原體肌?。ㄖ饕R床表現為四肢或全身進行性肌無力或伴肌萎縮，腱反射減弱）相關的罕見病國際會議。這樣做的目的只有一個，為兒子尋求最好的醫生和最佳的治療方案。
或許是這位父親的真誠感動了上天，林先生在一次會議上得知了美國最高政府衛生研究院——美國國立衛生研究院（NIH）兒童神經肌肉和神經遺傳性疾病資深研究者/首席研究員 Dr.Carsten G. Bonnemann 為該罕見病領域頂級專家。
Carsten G. Bonnemann
醫學博士
美國國立衛生研究院兒童神經肌肉和神經遺傳性疾病主任、資深研究者/首席研究員
Dr. Carsten在德國Freibrug大學獲得醫學博士學位，并在德國完成了兒科醫生和行為學培訓。在美國哈佛大學附屬麻省總醫院完成了兒科神經學?？漆t師培訓后，Dr. Bonnemann在波士頓兒童醫院進行肌營養不良的分子遺傳學研究。2002年加入費城大學和費城兒童醫院，成為費城兒童醫院神經肌肉項目的主任，并兼任神經遺傳診所主任。2010年加入NIH成為資深研究員和兒童部神經肌肉以及神經遺傳疾病主任。Dr.Bonnemann的臨床和實驗室研究工作的重點是遺傳性因素導致的兒童神經肌肉異常。
美國國立衛生研究院
美國國立衛生研究院（National Institutes of Health，NIH）是美國主要的醫學研究機構，擁有27個研究所及研究中心。NIH不僅擁有自己的實驗室進行醫學研究，還通過各種資助方式和研究基金全力支持各醫學院校、醫院等的非政府科學家及其他國內外研究機構的研究工作， 并協助進行研究人員培訓，促進醫學信息交流。世界一流的科學家在NIH的支持下， 自由探索科學問題，取得了輝煌的成就。截至目前為止，在這里工作過的醫生和科學家中有106位榮獲諾貝爾獎。
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自主求醫：長達2月，動用多方關系，終無果
林先生在確定Dr. Bonnemann就是他苦苦尋求的最好的醫生后，感到昊昊的病情終于有了一絲希望。于是，充滿信心地開始通過各種渠道聯系Dr. Bonnemann。
可是，自主求醫之路并不如想象中的順利，更何況，Dr. Bonnemann是一位國際大牛級別的專家。長達2個月的時間里，林先生分別嘗試了自主申請、請美國朋友幫忙等各種方式，動用多方社會關系，但由于國外醫療系統有別于國內醫療系統，最終均無結果，這讓林先生始料未及。
盡管四處碰壁，林先生還是沒有放棄。最終，作為太平人壽高端客戶的林先生找到太平人壽，希望能夠幫助對接Dr. Bonnemann，而美聯醫邦作為太平人壽官方合作的海外醫療解決方案提供商，承擔了此次海外就醫服務。這一次，美聯醫邦沒有辜負他的期望與信任。
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選擇美聯醫邦：8日獲得醫生答復
2018年5月8日，抱著最后一絲希望，林先生聯系了美聯醫邦工作人員。美聯醫邦醫學經理通過電話向林先生詳細了解情況后，積極開展資源協調。
2018年5月16日，距離林先生聯系美聯醫邦僅過去8天時間，美聯醫邦紐約總部就傳來了好消息，Dr. Bonnemann可向林先生開放國際病人收治窗口。當美聯醫邦工作人員把這個消息告訴林先生時，作為父親的他先是感到非常震驚和詫異，最后是激動和興奮，慶幸于此次的選擇，今夜注定無眠。
圖為5月16日美聯醫邦工作人員告知林先生Dr. Bonnemann可向其開放國際病人收治窗口的好消息。
注：美聯醫邦作為太平人壽官方合作的海外醫療解決方案提供商，為其尊貴的客戶提供優質的海外醫療服務。
2018年5月17日，林先生在獲知可以就診的消息后，立即準備病例相關資料（預約美國大牌醫生并不容易，患者方積極配合是成功預約的重要因素）。最終于6月15日準備好所有的病例資料。
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赴美就醫：一波三折，終于如愿以償
病歷通過后，下一步將是赴美就醫。赴美就醫可謂也是一波三折，但是這次，林先生不再顯得焦慮，因為他知道，現在他不是孤軍作戰，他的身后有專業的赴美就醫團隊作為他堅強的后盾。
一折：護照被毀，預約計劃推遲
由于不想耽誤昊昊的學業，最終確定于暑假期間赴美與Dr. Bonnemann見面。昊昊6月22日放暑假，林先生6月25日在上海辦簽證。但由于意外情況，林先生護照被毀，直至8月11日才拿到新護照。在此期間，預約醫生的計劃不得不被推后。
二折：醫生日程繁忙，多方協調定下會診時間
Dr. Bonnemann作為罕見病研究領域的領袖以及業界權威，日常工作除了研究外，還被邀請去各大國際會議進行交流分享，由于其日程繁忙，因此預約之路充滿了艱辛。但經過美聯醫邦各方的不懈努力和協調，最后終于成功定下8月27-29日在NIH與Bonnemann見面。
三折：面臨重復檢查的可能
國外醫院非常注重病人隱私，一般來說病人的資料是極其保密的。應林先生要求，他們將先在費城兒童醫院做檢查，之后再去NIH與Bonnemann見面。但由于這兩家醫院的病人資料不能分享，昊昊將面臨著做2次相同的檢查，除去高昂的檢查費用，對于林先生他們來說，在美國待的時間越久，其生活的成本也越高。
針對這一問題，美聯醫邦迅速討論應急方案。最終經多方努力，終于在中國時間凌晨2點（美國與中國時差12小時）確定，費城兒童醫院專門為NIH開通一個通道以供兩邊的醫生查看昊昊的檢查結果，同時雙方簽訂保密協議。
一波三折后，林先生終于帶著昊昊坐上了8月20日的飛機，飛往美國。
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意外驚喜：NIH提供免費住宿和會診
8月20日凌晨6點，美聯醫邦工作人員在洛杉磯機場順利接到林先生與昊昊。
8月22日-8月28日，昊昊在費城兒童醫院在主治醫生Dr. Brandsema的指導下開始進行全面檢查。期間，Dr. Bonnemann醫生雖行程繁忙，卻也時刻關注著昊昊的檢查情況，并不時通過電話給予提醒和關心。
8月29日，檢查終于完全結束，在美聯醫邦的陪同下，林先生和昊昊啟程前往NIH。
由于昊昊所患為罕見病，在全球的發生率都極低，這對于罕見病領域的研究也具有重大意義，NIH極為重視這次病例?？紤]到林先生和昊昊的具體情況，NIH甚至專門為他們在附近預留了政府專屬酒店，并承擔全部住宿費用。而且，不僅住宿免費，甚至連與Bonnemann醫生的會診都是免費的！
這是大家都沒想到的，尤其是林先生，這意外驚喜讓他感動不已。他說，真的沒想到美國醫院對待患者是如此的人性化，NIH不僅給了他們治病的希望，還給了他和昊昊與病魔戰斗到底的勇氣和決心！
NIH為林先生和昊昊提供的政府專屬酒店
NIH內部環境
NIH醫學泰斗
林先生朋友圈
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多學科會診：數小時病情探討，獲滿意結果
2018年8月30日，幾經周折，林先生和昊昊終于見到了Dr. Bonnemann。剛從國際會議趕回美國的Dr.Bonnemann，不辭辛勞地接待了昊昊。
Bonnemann醫生測試昊昊的肌肉活動能力
查看臨床癥狀：進行性肌無力或伴肌萎縮，腱反射減弱
由于還原體肌病極其復雜，美聯醫邦在前期了解情況后，向NIH申請了多學科會診，除Dr. Bonnemann外，還請了骨科和呼吸科等數位專家聯合會診?？紤]到林先生和昊昊長途跋涉赴美求醫的艱辛，美聯醫邦多方協調各個醫生的工作時間，終于爭取了數個小時，讓林先生以及各位醫生有充分的時間對昊昊的病情進行探討。
多學科會診的其他專家
經過醫生們的幾番討論，最終針對昊昊目前病情的發展情況，確定了最適合昊昊的治療方案。
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塵埃落定：美聯醫邦與美國院方進行后期協調
面診結束后，林先生的心情放松了不少，幾個月來的辛勞終于有了回報。
多學科會診結束后合影
確定林先生心中再無疑惑之后，美聯醫邦隨后將他們送回住處休息。
8月31日，林先生和昊昊飛回中國，結束了他們的赴美就醫之旅。但是，美聯醫邦的服務并沒有結束，后期將持續與美國院方和醫生進行溝通協調，確保昊昊的后續治療能夠順利進行。
后記： 最后以美聯醫邦CEO劉博士的原話結束本文：我也沒想到，能幫助昊昊預約到美國政府旗下位于華盛頓首府的國立衛生研究院（NIH）的世界級神經疾病專家Dr. Bonnemann，更沒想到的是NIH如此善待我們不遠萬里到訪的患兒，素不相識，卻提供免費的住宿。給予不計成本的關懷和5個多小時的問診檢查和悉心照料。小朋友患病是不幸的，但這種溫情和關懷讓患兒家人，甚至一旁的我們，充滿感動和希望。
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