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父母帶著1歲脊髓性肌萎縮癥患兒赴美就醫

創建日期 : 2018-07-05

文章類型: 部分真實案例

閱讀:





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你未痊愈,我不敢老!身為父親的王先生帶著自己不到1周歲患有脊髓性肌萎縮癥的兒子,赴美接受美國新上市藥物治療——Nusinersen(商品名 Spinraza)。





每個人一生中都有些特別的喜悅時刻,比如說初為人父。那一刻,懷抱著剛出生的兒子,滿臉喜悅的王先生在其腦海里勾勒出這樣一個畫面:活蹦亂跳、虎頭虎腦的小男孩,一邊寫作業,一邊大叫:“爸爸這道題我不會,快來教教我?!贝丝?,陽光正好灑在小男孩稚嫩的臉上,王先生面帶著欣慰的笑容,一邊忙不迭向他走過去。想象著以后一家三口的生活,王先生覺得世間最美好的事莫過如此吧。

 

直到有那么個詞語開始占據他的生活——脊髓性肌萎縮癥(SMA)。

 

脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱性遺傳的神經肌肉疾病,其特征是脊髓前角神經元細胞退行性改變,導致肌肉萎縮無力。其運動神經元的喪失導致患者用于爬行、走路、站立以及控制頭部運動的肌肉萎縮無力。嚴重情況下甚至連呼吸和吞咽都會受到影響。脊髓性肌萎縮有若干種不同的亞型,可依據其特征、肌無力的嚴重程度以及肌肉疾病發生的時間早晚進行分類。--美聯醫邦整理編譯

 

王先生說: “如此陌生的詞語,我只知道我那僅僅五個月大的小孩腿上一點力都沒有。最初,我自己開始在網上搜索,小孩種種跡象都是在向著這個疾病靠攏?!?/span>

 

“上天給了一點甜,但是還夾雜著苦。我感到我的世界崩塌了?!蓖跸壬恢挂淮芜@樣說到。


◆ ◆ ◆

確診惡疾,前路未知

 


王先生看著5月大的行為異常兒子,決定帶他去醫院做一個徹徹底底的檢查。所有檢查結果出來之前,王先生的心態從一開始的僥幸變為了冷靜的早確診早治療,“如果是最壞的結果,那我至少要把我能做的都做了?!边@是王先生最真實的想法。

 

醫生對小孩進行了全面的檢查,包括各種活動能力,機體功能等等。但這都不足以確診。為了更加明確,小孩接受基因檢測?;驒z測結果提示:患兒具有SMN1基因的外顯子7和外顯子8的純合缺失。至此,結果已經非常明確,小孩患有脊髓性肌萎縮2型。

 

2型脊髓性肌萎縮的特征是發生于6月齡至12月齡的兒童中的肌無力?;加?型脊髓性肌萎縮的兒童能夠獨坐,盡管他們可能需要別人幫助才能變換到坐位,并且罹患該類型脊髓性肌萎縮的患兒無法獨自站立或行走。



◆ ◆ ◆

一線生機,赴美求醫

 


目前,SMA在國內并沒有什么有效的治療方法。這一點在確診之初,睿智的王先生就已經有所了解。所以王先生毫不猶豫地決定了前往世界上醫療技術發展最為先進的美國求醫。

 

赴美求醫,說起來容易,實際上遠不是辦個簽證直接跑去醫院掛號看病那樣簡單。挑選適合自己的醫院和醫生、翻譯病歷、預約醫院、辦理醫療簽證等等都是需要花費精力和時間。而對于SMA患兒來說,時間就是生命,根本耗不起。所以在比較和考察了國內多家出國就醫機構后,王先生沒有多想,最后選擇了Medebound美聯醫邦,因為王先生了解到在美聯醫邦的背后是美國20多年的前5%頂級醫生集團,有豐富的美國醫生醫院資源; 同時,王先生通過與美聯醫邦初步接觸,美聯醫邦客戶團隊的專業度獲得了其信任,美聯醫邦并沒有急功近利讓我馬上出國 而是認為應該先遠程找美國專家看看是否適合到美國就診。

 

美聯醫邦為王先生兒子安排的海外第二診療的專家為:西奈山醫院的Steven. M. Wolf 博士和Patty McGoldrick副主任。

 

此次會診的目的在于:

  1. 讓王先生心里有個預期值,去美國看病,最好的結果和最壞的結果是什么;

  2. 了解去美國可以接受到哪些治療?

  3. 可能產生的費用問題。

 

沃爾夫博士和McGoldrick副主任在全面了解了患兒情況后,給出了如下治療建議:

 

藥物治療:Nusinersen(商品名 Spinraza,制造公司 Biogen)

 

Nusinersen是一種新藥物, 于2016年12月23日被FDA批準上市,適用于各種亞型的脊髓性肌萎縮病人。該藥通過腰椎穿刺鞘內注射的方式直接注射進入腦脊液,這是一種反義寡核苷酸,其作用機制在于增加存活運動神經元蛋白(SMN)的濃度,該蛋白在脊髓性肌萎縮患者中表達過低。臨床試驗中期結果顯示,經Nusinersen治療后的患者40%能夠達到研究中定義的運動功能發展里程碑指標(譯注:例如翻身、站立)改善,同時對照組沒有患者達到運動指標改善。

 

沃爾夫博士和McGoldrick副主任同時對患者的其他方面給予指導:

  • 營養:這是脊髓性肌萎縮中值得關注的一點,可能需要行胃造口術置管;

  • 呼吸:呼吸功能可能惡化,可能需要氣管切開或無創呼吸支持;

  • 脊柱側彎:可能需要手術,這取決于脊柱側彎進展的程度、肺功能以及骨骼成熟度;

  • 隨訪監測:每6個月評估營養狀況、呼吸功能以及骨科狀況,對于較為虛弱的患兒,隨訪間隔可以更短;

  • 其他:密切的物理療法、職業療法以及喂養(言語療法),采用胸腔共振設備如 VEST(制造商 Hill-Rom)或者類似的設備來預防肺炎;

 

至于患者最關心的愈后問題,會診專家給出如下回復:

Nusinersen療法每四個月一次,腰穿鞘內注射給藥。到目前為止我們并不清楚治療需要多長時間。這有可能需要終生治療,直到我們發現更為完善的基因療法來永久性地修復這一基因缺陷。在過去 4 年間,我們看到了接受治療的患者表現出良好甚至完全正常的發育軌跡,這取決于治療開始的時機,越早開始治療越好。研究者覺得對于 SMA2 型患兒,如果還沒有出現發育中重大里程碑事件的缺失,那么這些患兒經過治療能夠達到這些發育里程碑事件(譯注:例 如獨坐、行走)。在我們治療的這些患兒中,沒有出現發育里程碑事件喪失,許多患兒出現了改善以及正常的功能發育,但與正常小孩仍有差別,患兒會有某種程度的殘疾,但殘疾的程度較不治療的患兒更為輕微,不需要支持治療。這些治療4年的小孩現在不需要胃管進食,也不需要呼吸機輔助呼吸,但其目前的運動功能仍較為受限。另外,請知悉,這些小孩通常非常聰明,智商在平均水平之上,這也是這種疾病的一個奇特之處。

Nursinersen是用于治療患有脊髓肌肉萎縮SMA的嬰兒和兒童,靶向作用于SMN2基因,將其轉化為SMN1基因,該基因之后結合到SMN2基因轉 錄出的RNA模版上,并促進7號外顯子翻譯進入最終的SMN(存活運動神經元)蛋白質產物中,增加其蛋白水平。目前沒有NIH資助的關注SMN1蛋白的研究,目前的研究只有應用SMN2蛋白來補償缺陷SMN1基因的療法,并且結果顯示該療法能夠解決SMN1基因的問題。

目前發表的文章和研究主持者都建議越早開始治療越好,但即使是在美國,考慮到高昂的價格,學界對于哪些患者應當接受這一療法仍有爭議。如果患兒已經需要生命維持和胃管進食,那么他們覺得這種患兒就太晚期了,治療價值不大。他們還建議,在患兒出現明顯的運動 功能/能力喪失之前開始治療。我們也同意這種療法的確昂貴,在可預期的未來,下一代的治療藥物會便宜一些。

 

美聯醫邦隨即展開調查,發現有的美國醫院目前暫時不接受國際患者使用該新藥,因此之后又咨詢了幾個相關醫院和教授。幾家大醫院,諸如波士頓兒童醫院國際部,西雅圖兒童醫院及紐約長老會醫院小兒神經科,美聯醫邦都拿到了這些頂級醫院的報價。美聯醫邦通過綜合比較,最終美聯醫邦推薦王先生選擇加州大學洛杉磯醫學中心,因為同樣級別的醫療機構里,這里的藥價更客觀合理。

 

王先生跟家里人幾經商量后,最終決定要赴美接受治療。

 


◆ ◆ ◆

跟隨希望,背水一戰

 


前期在美聯醫邦的幫助下,從聯系醫院、辦理簽證,到安排美國住宿,出行等等事宜都無比順利。


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落地美國,接機服務齊備


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住所


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住的地方附近,即便是不會英文的老人家也能很快適應


 

生活安排妥當后,差不多也到了王先生同加州大學洛杉磯醫學中心預約就診的時間。就診當天,美聯醫邦安排了專車接送,以及華人翻譯和陪同人員,為王先生及其家人提供專業的醫療翻譯和生活翻譯。當天,加州大學洛杉磯醫學中心專家告訴王先生:“目前,美國有關于治療SMA疾病的最新開展的臨床試驗,可以作為選項之一?!巴跸壬q豫了,是接受Nusinersen治療,還是進行臨床試驗呢?


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就診環境

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王先生小兒在母親陪同下等候抽血做相關檢查


完成醫院相關手續和檢查后,在等待檢查結果期間,恰逢美國經典的黑色星期五。美聯醫邦工作人員帶著王先生一家人感受了一下異國風情。


某公園留念照片

加州出了名的四季如春,每一天都是藍天白云陽光燦爛

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一個周左右時間,加州大學洛杉磯醫學中心給王先生打來電話,告訴他Nusinersen已經準備好,王先生可以帶小孩去接受治療了。此時王先生考慮到SMA的治療還是宜早不宜遲,故放棄了參加臨床試驗,決心接受Nusinersen治療。

 

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Nusinersen治療示意圖,該治療為長療程治療


截至2018年1月下旬,患兒已經接受了前3次注射,正在等待接受第4次注射。王先生在談到國內外就醫體驗的區別時提到:“在國內,你心里有疑惑時也只能簡短地問醫生幾句,不能細問,因為醫生不可能花太多時間在你身上。而美國醫生的原則是‘有問必答’。他會一直回答你的問題,直到把你所有的疑慮都打消?!?/span>

 

問及是什么支撐王先生一路堅持下去的時候,他說道:“首先感謝我的家人,這是肯定的,家是最堅強的后盾。我的妻子最辛苦,照顧孩子,身體和心靈都很疲累,但是我相信妻子和我一樣,只要能治好我們的孩子,我們一定會堅持下去”,“其次就是遇到了一個好的機構—Medebound美聯醫邦。他們幫我聯系了多個美國頂級醫院,如西雅圖兒童醫院、紐約長老會醫院、波士頓兒童醫院、加州大學洛杉磯醫學中心。他們咨詢這些醫院的價格,進行比價,對比服務,醫生等等,最終挑選了一家性價比最高的醫院—加州大學洛杉磯醫學中心??此戚p松地出國就醫,其實是建立在非常繁雜的準備工作之上的。在赴美之前,美聯醫邦替我小孩安排了與美國專家的書面會診,讓我感受到了美國專家的專業與前沿思維,解決了我的很多疑問,也更加堅定了我赴美求醫的決心。赴美之后,美聯醫邦貼心地給我們安排了陪診人員,不僅陪我們到醫院就診,解決翻譯問題,還領著我們一起熟悉當地的生活環境,盡快的適應這里的生活,他們陪我們去買菜,購物,逛公園等等,衣食住行都替我們考慮得十分周到,完全像是家人一般的存在,非常溫暖貼心。所以說,找對機構真的很重要!”末了,王先生再次強調。


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Spinraza (Nusinersen)
Spinraza (Nusinersen)
生產廠商:Biogen 美國批準日期:2016年12月23日 適應癥:兒童和成人脊髓肌肉萎縮(SMA) 劑型/給藥途徑:鞘內注射 中國是否批準:否 僅為鞘內使用。推薦劑量12 mg(5 mL)。 警告和注意事項: 小板減少和凝血異常:增加出血并發癥風險;需要在基線和每次給藥前測試血小板含量。 毒性:需要在基線和每次給藥前測試尿蛋白含量。 不良反應:上、下呼吸道感染和便秘 臨床試驗:該研究為期15個月,納入126例未臥床的晚期型脊髓肌肉萎縮癥患者,他們的癥狀均>6個月,年齡在2-12歲。研究顯示,患者接受該藥治療15個月后,Hammersmith運動功能評分量表平均提高0.4分,而未接受治療的患者平均降低1.9分,數據具有統計學顯著差異,達到了研究的主終點。

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Steven. M. Wolf 醫學博士
Steven. M. Wolf 醫學博士
西奈山醫院兒童神經科主任 西奈山醫院神經內科學副教授 擅長??疲盒荷窠泝瓤? 就職醫院:美國西奈山醫院   西奈山醫學中心由西奈山醫院和西奈山醫學院組成,是紐約前三大醫院。西奈山醫院是美國最頂尖的教學醫院之一,在科研和教學方面的強大實力也為國際所公認。西奈山醫院擁有多個重點項目研究中心,包括微創手術研究中心、腫瘤研究中心、胃腸道疾病研究中心、心臟病研究中心、心血管疾病研究中心等,有9個成人學科和7個兒童學科位居全國前列。   西奈山醫院,坐落于紐約州的紐約,始建于1852年,是一所教學醫院性質的綜合醫院,該醫院設床位1104張,擁有醫生數量3819,年接診人數54477次,手術33265次,住院人數30476次,其急診室有102539。醫院擁有成人科室:老年綜合、心臟與心臟外科、腸胃、,被授予委員會認可的康復設施( CARF ) 治療疾?。?936種。   教育背景: 畢業院校:奧爾巴尼醫學中心 住院醫師及實習醫院:艾伯特愛因斯坦醫學院 ??婆嘤枺喊貝垡蛩固贯t學院   Steven Wolf史蒂夫.沃爾夫博士,是一名享譽全美的兒童神經醫學專家,專注于小兒神經內科診治領域。 Dr.Wolf現擔任西奈山醫院神經內科學副教授,兒科癲癇神經肌肉疾病/小兒神經發育障礙主任。他在奧爾巴尼醫學中心獲得了醫學學位,在艾伯特愛因斯坦醫學院兒科學習了兒童神經病學,并獲得了美國兒科委員會關于小兒神經病學、 臨床神經生理學和神經特殊識別的認證。    Dr.Wolf主導創立了西奈山醫院兒科綜合癲癇/神經肌肉疾病中心、西奈山西部發育障礙疾病中心 。他還出版了許多兒科評審的文章指南,獲得業界極大認可。Dr.Wolf因與癲癇和小兒神經發育障礙患者良好合作而獲得榮譽無數,并在多個組織的董事會任職。他豐富的臨床經驗、出色的臨床技以及卓越的學術研究能令他享譽全美,并多次被著名的*卡思克魯力(Castle Connolly)評為頂級名醫 。
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